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6 novembre 2013

Arbre généalogique et risque de transmission

Classé dans : — lessvtauvsinet @ 19 h 38 min

 La prévalence de la mucoviscidose en France est de l’ordre de 1/5000 naissances avec d’importantes différence régionales. Ainsi, en Bretagne la prévalence est de 1/2000. En région parisienne et dans le sud de la France, elle est de l’ordre de 1/10 000″ *. Pour simplifier les calculs on retiendra ici une prévalence de 1/4 900 naissances.

L’étude d’un arbre généalogique d’une famille permet de comprendre le type de maladie génétique dont il s’agit (récessive ou dominante) mais aussi de mettre en évidence le facteur de risque que la dépendance contracte la maladie ou non. Un arbre généalogique en science possède des conventions particulières: les formes ont une importance (femme / homme / fétus) ainsi que les couleurs (blanc = non atteint / noir =atteint).

Arbre généalogique et risque de transmission capture-decran-2013-11-06-a-19.25.16-300x106

Pour étudier la transmission d’une maladie, il faut s’interresser aux génotypes des différents individus, c’est à dire aux allèles qu’ils possèdent. toutes les cellules d’un individu, qu’elles soient somatiques ou germinales, portent les mêmes allèles au départ, mais leur ADN peut subir des mutations. Seule les mutations portées par les cellules germinales sont transmises à la descendance.

Rappel (pour un gène): une personne homozygote possède les même allèles de ce gène alors qu’une personne hétérozygote possède deux allèles différents d’un même gène

Dans le cas de la mucoviscidose, seuls les homozygotes portant deux versions de l’allèle muté sont atteints de la maladie. VERSION MUTE DU GENE = ALLELE DELTAF508

VERSION SAIN DU GENE = ALLELE A

La protéine CFTR mutée est plus petite que la protéine saine CFTR (responsable de la maladie)

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