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6 novembre 2013

Phénotype de la maladie

Classé dans : — lessvtauvsinet @ 18 h 48 min

La mucoviscidose : phénotype cellulaire

C’est une maladie génétique, toujours transmise conjointement par le père et la mère. La mucoviscidose est une maladie qui touche les voies respiratoires et le système digestif. Elle n’est pas contagieuse.

La mucoviscidose touche plusieurs organes principalement les voies digestives et respiratoires.

En France, un nouveau-né sur 4200 est touché par la mucoviscidose. En effet, cette maladie génétique est assez fréquente. Ainsi 2 millions de personnes sont porteuses du gène et peuvent le transmettre à leur enfant. Environ 200 enfants naissent chaque année en France avec la mucoviscidose.

 

Schéma expliquant les symptômes de la mucoviscidose :

Phénotype de la maladie mucoviscidose1-300x180

Au niveau pulmonaire :

Le mucus est une substance fluide qui tapisse et humidifie les canaux de certains organes de notre corps et protège leur surface. Lamucoviscidose, se manifeste par un mucus épais et visqueux ce qui provoque notamment des difficultés digestives, conduisant à une malnutrition, et respiratoires car les poumons sont peu à peu dégradés provoquant une insuffisance respiratoire, principale cause de mortalité. Cependant, l’importance relative des divers phénotypes cliniques varie beaucoup selon les malades.

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Dans les cas de mucoviscidose les bronches sont obstruées par un mucus épais (A). L’image est à comparer avec une bronche normale (B). Les bronches sont en outre dilatées (C) et plus ou moins obstruées par les sécrétions (anneaux et taches blanches). L’image est à comparer avec un scanner normal (D).

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Chez une personne atteinte de mucoviscidose, le mucus adhère aux parois des bronches :

- les bronches sont encombrées ce qui provoque toux et expectorations ;

- des agents infectieux (virus et surtout bactéries) sont retenus ce qui provoque des infections.

Les enzymes sont bloquées dans le pancréas ce qui empêche la digestion des aliments. Cela entraîne des douleurs abdominales, des diarrhées ou une constipation ainsi que des difficultés de prise de poids et des carences vitaminiques liées à une difficulté d’absorption des graisses et des vitamines liposolubles. Dans le foie les voies biliaires sont détruites ou obstruées. Les intestins peuvent également être obstrués.

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